Ouders starten Aurélienfonds om medische raadsels op te lossen en sociaal isolement te doorbreken

Patiënten en ouders van kinderen met een zeldzame ziekte voelen zich vaak geïsoleerd en dwalen vaak (te) lang in onwetendheid. Ook al is er de laatste jaren veel onderzoek gebeurd en is de technologie op het vlak van medische genetica er sterk op vooruit gegaan, toch blijven nog veel vragen onbeantwoord. Daarom schenken de ouders van de overleden Aurélien zijn nalatenschap en roepen ze anderen op om mee te investeren in onderzoek om de medische raadsels op het vlak van zeldzame ziekten op te lossen. Ze willen ook het sociaal isolement van mensen met een zeldzame ziekte en hun omgeving doorbreken door hun te laten voelen dat ze er niet alleen voor staan.

Onwetendheid en sociaal isolement doorbreken

De ouders van Aurélien blijven met veel vragen zitten na het overlijden van hun zoontje. “Die onwetendheid knaagt. Het is duidelijk dat de mix van onze genen tot een genetisch defect heeft geleid, maar hoe dit is ontstaan en hoe zijn zeldzame ziekte precies noemt, weten we nog niet. Voor Aurélien is het te laat, maar we willen voorkomen dat andere ouders meemaken wat wij hebben doorstaan. Daarom hebben we de UZ Brussel Foundation gecontacteerd omdat we fondsen willen werven om die medische raadsels op te lossen. Ook het sociaal isolement dat we zelf hebben ervaren, willen we doorbreken,” vertelt Josephine, de mama van Aurélien. “Door het oprichten van het Aurélienfonds leeft ons zoontje symbolisch verder. Dit is voor ons enorm belangrijk.”

Het Aurélienfonds is een ‘Fonds op Naam’ gelinkt aan het UZ Brussel. De ouders van Aurélien hebben ervoor gekozen om samen met het ziekenhuis initiatieven op te zetten om geld in te zamelen dat integraal naar onderzoek voor zeldzame ziekten gaat. “We vinden dat daar te weinig middelen worden voor vrijgemaakt. Daar willen we zelf verandering in brengen. Het startgeld is het geboortegeld dat we voor Aurélien hebben ontvangen, het is zijn nalatenschap. We hopen dat we op veel steun zullen kunnen rekenen van mensen die ook hun steentje wensen bij te dragen,” gaat Josephine verder.

Onderzoek vormt brug naar gespecialiseerde behandelingen

Hoewel zeldzame ziekten steeds vaker en sneller een diagnose krijgen, komt die nog niet voor iedereen tijdig genoeg, zoals voor Aurélien. De juiste diagnose kan van levensbelang zijn. “De meeste zeldzame ziekten kunnen we vandaag nog niet genezen. Het is wel mogelijk om de symptomen te behandelen, waardoor de levenskwaliteit verbetert en de levensduur van de patiënt kan worden verlengd,” aldus prof. Anna Jansen, kinderneuroloog in het UZ Brussel, erkend als Functie Zeldzame Ziekten en verankerd met de Europese Referentienetwerken.

“De vooruitgang van de technologie op het vlak van medische genetica laat ons toe steeds vaker een diagnose te stellen. Daardoor creëren we ook meer mogelijkheden voor fundamenteel onderzoek naar het verband tussen een genetische schrijffout en een bepaald ziektebeeld. Want 80% van de zeldzame ziekten zijn genetische aandoeningen. Die evolutie is belangrijk omdat dit een brug vormt naar mogelijke nieuwe behandelingen. Wij kunnen als onderzoeker het initiatief van ouders zoals die van Aurélien alleen maar toejuichen, want gezien de onderfinanciering van universitaire ziekenhuizen, blijven er weinig middelen over voor extra onderzoek dat nieuwe perspectieven kan bieden voor patiënten.”

Hoe patient empowerment zorgkwaliteit kan verhogen

Edgard Eeckman, communicatiemanager van het UZ Brussel, doctoreerde onlangs aan de facultateit Communicatiewetenschappen van de VUB over ‘patient empowerment’: “Onderzoek toont aan dat mensen zich zeer slecht kunnen voelen als ze de controle over hun eigen leven verliezen. Dat gevoel wordt mee veroorzaakt door gebrek aan informatie en kennis en door een gebrek aan betrokkenheid bij de medische beslissingen die worden genomen. Dat voorkomen heet ‘patient empowerment’. Het is fantastisch dat de ouders van Aurélien zelf dit initiatief hebben genomen. Het is een gezonde vorm van weerstand tegen het verlies aan autonomie. Ik hoop dat hun voorbeeld navolging krijgt.”

Zeldzaamheid van een zeldzame ziekte in België 

Een ziekte is zeldzaam wanneer ze voorkomt bij minder dan 1 op de 2.000 inwoners. In België leven naar schatting 660.000 tot 880.000 mensen met een zeldzame ziekte. 75% van de zeldzame ziekten treft kinderen. Deze ziekten zijn ernstig en complex en kunnen levensbedreigend (één op de drie kinderen met een zeldzame ziekte overlijdt voor zijn vijfde levensjaar) of chronisch invaliderend zijn (1,2).

Het Aurélienfonds steunen

Wie het Aurélienfonds wenst te steunen kan een gift overmaken op rekeningnummer BE75 3630 9458 5851 met mededeling ‘gift Aurélienfonds’. Schenkers van 40 euro of meer ontvangen een fiscaal attest dat recht geeft op een belastingvermindering van 45%.

REFERENTIES:

(1) Belgisch Plan voor Zeldzame Ziekten: te raadplegen via www.radiorg.be en op www.health.belgium.be
(2) Koning Boudewijnstichting. ZOOM. Op de bres voor mensen met een zeldzame ziekte. Elektronische publicatie 2018;4 https://www.kbs-frb.be/nl/Activities/Publications/2018/20181205AJ