Meilleur dépistage des anomalies chromosomiques dans les embryons de FIV
5 mai 2022
Des chercheurs du Centres de Génétique Médicale de l’UZ Brussel ont découvert une nouvelle méthode innovante, dénommée 'Analysis of Parental Contribution for Aneuploidy Detection' ou 'APCAD', qui permet de dépister des anomalies chromosomiques de façon plus précise dans des embryons très jeunes. Cette technique réduit le risque de fausse-couche et donne de meilleures chances de réussite aux traitements de fécondation in vitro (FIV). Les conclusions de leurs recherches ont été publiées dans la revue scientifique Reproductive Biomedicine online.
Une nouvelle méthode pour dépister des anomalies chromosomiques dans les embryons de FIV
La nouvelle méthode, dénommée 'Analysis of Parental contribution for aneuploidy detection' ou 'APCAD', permet une analyse plus complète des chromosomes, ce qui permet de mieux dépister des anomalies chromosomiques.
Comment cela fonctionne-t-il ? Toute personne en bonne santé dispose de 23 paires de chromosomes. Dans chaque paire, un chromosome est issu de la mère et un du père. La nouvelle technique permet de vérifier si proportionnellement, il y a autant de chromosomes de la mère que du père. Si proportionnellement il y a trop ou trop peu d’ADN d’un parent, cela indique qu’il y a une anomalie chromosomique. Par exemple, dans le syndrome de Down (trisomie 21), il y a 3 chromosomes 21 au lieu de 2. Et ensuite, on retrouve deux fois plus d’ADN d’un parent (2 copies, généralement de la mère) que de l’autre (1 copie) pour le chromosome 21. Cette anomalie dans la proportion (67%/33%) est mesurée avec notre nouvelle méthode.
Pieter Verdyck, chercheur au Centre de Génétique Médicale : “Contrairement aux méthodes actuelles, l’APCAD peut détecter avec précision un spectre plus large d’anomalies chromosomiques dans des embryons qui n’ont que quelques jours. C’est important pour des couples qui tentent de concrétiser leur rêve d’avoir un enfant par un traitement de fertilité comme la FIV. La plupart du temps, les anomalies chromosomiques mènent à ce que le jeune embryon ne s’implante pas dans l’utérus ou à ce que le fœtus ne soit pas viable et que la grossesse se termine par une fausse-couche. Dans une minorité des cas, des anomalies chromosomiques conduisent à des enfants nés vivants mais atteints d’une affection telle que le syndrome de Down.
Le test APCAD ne requiert que des échantillons d’ADN des futurs parents, et non d’autres membres de la famille comme c’est parfois le cas pour d’autres tests. Outre des informations relatives sur des anomalies chromosomiques, le test peut aussi confirmer que l’embryon est né de l’ovocyte et du spermatozoïde des futurs parents.
Aujourd’hui déjà, l’UZ Brussel propose un dépistage poussé pour les parents avec des anomalies génétiques connues
Le Centre de Médecine Génétique et Brussels IVF, le Centre de Reproduction Humaine de l’UZ Brussel, appliquent déjà cette technique avancée chez des personnes qui ont un problème génétique connu dans la famille et qui souhaitent l’éviter chez leurs enfants. Des exemples de tels problèmes génétiques sont des formes héréditaires de cancer du sein, la mucoviscidose ou des maladies musculaires héréditaires. Ces patients suivent alors un traitement avec un testing génétique pré-implantatoire (TGP), où les embryons obtenus via VIF sont d’abord examinés génétiquement. Seuls les embryons sans l’affection héréditaire sont alors réimplantés dans l’utérus de la patiente. Cela permet de faire diminuer le risque de fausse couche et d’augmenter les chances de réussite du traitement de TGP. Au centre Brussels IVF, les parcours avec TGP constituent désormais 15% de l’ensemble des cycles de FIV.
Le but est d’appliquer cette méthode APCAD à l’avenir également pour des couples qui souffrent de problèmes de fertilité sans maladies génétiques connues dans la famille. Pour ce faire, des recherches supplémentaires sont encore nécessaires.
L’UZ Brussel et la Vrije Universiteit Brussel ont introduit récemment une demande de brevet
Ce brevet servira de base pour de plus amples recherches et d’éventuels accords de licences. Avec d’autres institutions ou entreprises, l’UZ Brussel et la VUB souhaitent encore optimaliser cette méthode et la rendre disponible pour le patient à large échelle.
Karolien De Prez